Herkunftsanalyse mit DNA-Genealogie

Wer waren unsere Vorfahren? Woher stammen wir? Die meisten Menschen können ihren Stammbaum höchstens drei oder vier Generationen zurückverfolgen. Dank der Erbgut-Analyse ist aber ein Blick in längst vergangene Jahrtausende möglich.

"Heimat ist kein geographischer Begriff, jeder trägt sie vielmehr in sich." A.D. Sinjawsky

Die Geschichte unserer Urahnen ist wohl eine der spannendsten aller Zeiten. Es ist die Geschichte der Menschheit. Jahrzehntelang lieferten die wenigen Knochen und Gegenstände, die unsere Vorfahren auf ihren Wegen hinterliessen, die einzigen Anhaltspunkte für Anthropologen und Archäologen. So konnten die verschiedenen Evolutionstheorien nicht wirklich bewiesen werden. Erst in den vergangenen 20 Jahren haben Forscher in der DNA lebender Menschen Beweise für die Wanderungen ihrer Ahnen in der Urzeit entdeckt.

Die DNA ist bei allen Menschen zu 99.9 Prozent identisch. Die restlichen 0.1% sind die Ursache für individuelle Unterschiede (z.B. Augenfarbe, bestimmte Erkrankungsrisiken oder Abweichungen mit keiner ersichtlichen Funktion). Alle evolutionären Zeitspannen einmal kann es in diesen funktionslosen Abschnitten der DNA zu einer zufälligen, harmlosen Veränderung der DNA (Mutation) kommen, die an alle Nachkommen der jeweiligen Person weitergegeben wird. Erscheint dieselbe Mutation Generationen danach in der DNA von zwei Menschen, so ist klar, dass sie einen gemeinsamen Vorfahren haben. Der Vergleich von bestimmten DNA-Abschnitten (Markergenen) in vielen verschiedenen Bevölkerungsgemeinschaften ermöglicht es, Verwandtschaftsverbindungen nach zu verfolgen.

Der grösste Teil des Erbguts wird durch die Kombination der DNA von Mutter und Vater immer wieder durchmischt. In zwei Bereichen des Erbguts ist das aber nicht der Fall:

In der mitochondrialen DNA (mtDNA): Die mtDNA wird intakt von der Mutter auf das Kind vererbt. Jeder Mensch – gleichgültig, ob Mann oder Frau – erbt seine mtDNA ausschliesslich von seiner Mutter

Im Y-Chromosom: Das Y-Chromosom wird unverändert vom Vater an den Sohn weitergegeben. jeder Mann bekommt sein Y-Chromosom ausschliesslich von seinem Vater.

Ein Vergleich der mtDNA und Y-Chromosomen bei Menschen verschiedener Bevölkerungsschichten gibt Genetikern eine Vorstellung davon, wann und wo sich diese Gruppen in den Völkerwanderungen rund um die Erde teilten. Vergleicht man zum Beispiel die Y-Chromosomen zwischen Europäern und australischen Aborigines, so findet man charakteristische Unterschiede: Die männlichen Aborigines tragen häufig ein Y-Chromosom mit einem ganz bestimmten Muster an einer Stelle der DNA. Diesen Marker mit der Bezeichnung M130 findet man nicht bei Europäern, wohl aber sehr oft einen namens M89, den es wiederum bei den Aborigines nicht gibt. Den Marker M168 findet man hingegen bei beiden Menschengruppen. Offensichtlich gab es also einen gemeinsamen männlichen Urahn von Europäern und Aborigines, von dem der Marker M168 stammt. Seine Nachkommen gingen aber irgendwann getrennte Wege: Die einen besiedelten Südostasien und Australien, die anderen kamen im Lauf der Zeit nach Europa. Nachdem der Kontakt zwischen den Gruppen zu Ende war, traten weiter zufällige Mutationen auf, die von Generation zu Generation vererbt wurden und sich heute jeweils nur bei einer der beiden Populationen nachweisen lassen.

"Out-of-Africa"

Nach der "Out-of-Africa"-Theorie entstand die Menschheit in Afrika. Von dort aus machte sich der Homo erectus vor mindestens 1.75 Millionen Jahren auf und besiedelte Asien und Europa. Aus ihm entwickelten sich lokal unterschiedliche Menschenformen wie z.B. der Neandertaler. Vor höchstens 100’000 Jahren brach ein anderer, neuer Mensch auf, um sich die Erde untertan zu machen: Der vor ungefähr 200’000 Jahren in Afrika entstandene Homo sapiens sapiens. Da fängt die Geschichte des modernen Menschen an. Die ausgewanderte Gruppe von Jägern und Sammlern bestand insgesamt aus nicht mehr als ein paar hundert Menschen, aus denen aber 200’000 Jahre später über 6.5 Milliarden Nachkommen herausgegangen sind: die heutige Bevölkerung der Erde. Sowohl archäologische Befunde, als auch anthropologische Schädeluntersuchungen und die neusten Erkenntnisse der DNA-Forschung bestätigen die "Out-of-Afrika"-Theorie.

Zwischen dem ursprünglichen Homo sapiens sapiens und dem heutigen modernen Menschen liegen Jahrtausende des Kampfs ums Überleben, der Wanderungen, der Isolation und der Eroberung. Die meisten Details sind bis heute unbekannt. Sicher ist, dass diese Menschen ihren Heimatkontinent verlassen haben, um die ganze Welt zu besiedeln. Was bewegte sie vor 70’000 bis 50’000 Jahren, aus Afrika auszuwandern? Wer waren die ersten modernen Menschen in Afrika? Kurz gefragt: Woher kommen wir?

Die Wanderung

Vor etwa 70’000 bis 50’000 Jahren ist eine kleine Gruppe von Afrikanern ins westliche Asien hinüber gewandert. Alle Nichtafrikaner haben spezielle DNA-Varianten, die auch diese ersten Auswanderer kennzeichneten. Manche Archäologen sind der Ansicht, dass die Emigration mit einer kulturellen Revolution korreliert, die bessere Werkzeuge, grössere soziale Netzwerke, Kunstwerke und Körperschmuck einschloss. Auf der Wanderung nach Asien standen ihnen zwei Wege offen. Einer führte das Niltal hinauf, dann über die Sinai-Halbinsel und nach Norden in die Levante; der zweite mit Booten über den südlichen Ausläufer des Roten Meers nach Arabien. Als vor 70’000 Jahren die letzte Eiszeit begann, sank der Meeresspiegel. Der Wasserweg wird damals also kaum mehr als ein paar Kilometer breit gewesen sein.

Genetische Spuren deuten darauf hin, dass sich die Gruppe nach der Ankunft in Asien aufteilte. Eine blieb im Nahen Osten, die andere zog entlang der Küsten um die Arabische Halbinsel nach Indien und noch weiter nach Osten. Möglicherweise drang jede Generation jeweils nur ein paar Kilometer weit vor, so dass es weniger Wanderungen als vielmehr ein paar Schritte den Strand entlang waren. Vor 45’000 Jahren erreichten die Menschen den Südosten Australiens. Irgendwann während dieser Zeit wurde dort ein Mann an einer Stelle beerdigt, die wir heute den Lake Mungo nennen. Unter dem Grab fanden Forscher Gegenstände in Erdschichten, die bis zu 50’000 Jahre alt sein können. Es sind die ältesten Beweise für Menschen weit jenseits von Afrika. Auf den 13’000 Kilometern zwischen Afrika und Australien gibt es keine sichtbaren Hinweise auf die frühen Menschen. Sie sind möglicherweise durch den Anstieg des Meeresspiegels nach dem Ende der Eiszeit nicht mehr auffindbar. Doch eine genetische Spur blieb erhalten: Eine indigene Bevölkerung auf der Inselgruppe der Andamanen vor der Küste von Myanmar, in Malaysia und in Papua-Neuguinea weise Anzeichen einer alten mitochondrialen Abstammungslinie auf, die die frühen Migranten hinterliessen.

Menschen im übrigen Asien und in Europa haben andere, jedoch ebenso urzeitliche mtDNA- und Y-Chromosom-Abstammungslinien. Sie weisen auf die Herkunft des zweiten, sich langsamer bildenden Zweigs der afrikanischen Emigration. Anfangs verzögerten unwegsames Gelände und das eiszeitliche Klima dessen Vorankommen. In Europa lebten zudem die Neandertaler, Abkömmlinge viel früherer, prämoderner Menschen aus Afrika. Vor etwa 40’000 Jahren drang der Homo sapiens sapiens schliesslich in das Land der Neandertaler vor. In der Le-Conte-Höhle in Frankreich deuten Gegenstände der Neandertaler und früher moderner Menschen in übereinander liegenden Erdschichten darauf hin, dass die beiden Menschenarten zusammen getroffen sein können. Wie sie miteinander umgingen ist bis heute ein grosses Geheimnis. Man weiss nur, dass der moderne Mensch, der über weit bessere Werkzeuge verfügte, die Neandertaler immer mehr verdrängte, bis sie irgendwann ganz ausstarben. Nach bisherigen Erkenntnissen gab es keine gemeinsamen Nachkommen der beiden Gruppen.

Ungefähr zu der Zeit, als der moderne Mensch nach Europa kam, breiteten sich Mitglieder derselben Gruppe aus dem Nahen Osten nach Zentralasien aus. Vor etwa 40’000 Jahren erreichten sie Südsibirien. Bevölkerungsgruppen gingen verschiedene Wege, und so verzweigten sich auch ihre genetischen Abstammungslinien. Manche Gruppen lebten isoliert, aber nicht gänzlich abgeschieden.

Die DNA lebender Indianer kann zur Klärung einiger Kontroversen beitragen. Die meisten haben DNA-Varianten, die sie mit Asien in Verbindung bringen – die gleichen Gene finden sich gehäuft bei Menschen, die in der Altai-Region in Südsibirien leben. Möglicherweise begann hier die Wanderung über die Beringsstrasse. Bislang gibt es keine genetischen Hinweise darauf, ob Nord- und Südamerika in einer einzigen früheren Bewegung oder in zwei oder drei Wellen besiedelt wurden. Auch der Zeitrahmen ist vage festzustellen: vor 15’000 oder 20’000 Jahren. Die ersten Amerikaner bewegten sich wahrscheinlich die Küste hinunter um von einem Nahrung bietenden Stück Land zum nächsten zu ziehen, immer zwischen dem kalten Meer und der hoch aufragenden Eiswand. Mit dem amerikanischen Doppelkontinent hatten die Menschen den grössten Teil der Erde besiedelt.

Urmutter Eva, Urvater Adam

Mitte der achtziger Jahre bestimmte der Genetiker Allan Wilson von der Universität von Kalifornien mit Hilfe der Mitochondrial-DNA, wo die ersten Menschen herkamen. Der Vergleich dieses Teils des Erbguts führte zur Erkenntnis, dass Frauen afrikanischer Herkunft eine doppelt so grosse Vielfalt von DNA-Varianten haben wie die weibliche Bevölkerung anderswo. Da die Mutationen in regelmässigen Abständen auftreten, folgerte er, dass der Homo sapiens sapiens doppelt so lange in Afrika lebte wie in anderen Teilen der Welt.

Forscher gehen heute davon aus, dass alle Menschen mit einer einzigen Frau verwandt sind: mit der „mitochondrialen Eva“. Sie lebte vor etwa 150 000 Jahren in Afrika und war damals gewiss nicht die einzige Frau. Aber die Analyse unserer Gene zeigt, dass die gesamte Menschheit über eine ununterbrochene Kette von Müttern von dieser Frau abstammt. Zur mitochondrialen Eva gibt es analog den „Y-Chromosom-Adam“, unser aller Urvater. Auch er stammt aus Afrika. Zunehmend genauere DNA-Untersuchungen haben dieses Anfangskapitel unserer Geschichte wiederholt bestätigt: Alle Menschen der Erde, egal, welcher Hautfarbe, leiten ihre Herkunft von afrikanischen Jägern und Sammlern ab.

Kopierfehler machen Unterschiede

Jede unserer Körperzellen enthält eine Kopie unserer DNA. Immer, wenn eine Zelle sich teilt, muss sie ihre DNA kopieren, damit jede Tochterzelle wieder die komplette DNA erhält. Dieser Prozess arbeitet sehr genau. Dennoch ist dieser Prozess nicht perfekt. Wenn z.B. die mtDNA kopiert und in eine Eizelle gepackt wird, entspricht die mitochondriale Nuklotidsequenz im Ei fast immer genau der in den anderen Zellen der Mutter. Gelegentlich kommt es jedoch zu einem Fehler. Ein DNA-Baustein (Nukleotid) wird z.B. verstauscht, und anstelle eines A befindet sich vielleicht ein G. Jeden derartigen Fehler beim Kopieren der DNA bezeichnet man als Mutation.

Solche Mutationen sind der Schlüssel zur Rekonstruktion unserer genetischen Geschichte. Nehmen wir an, die mitochondriale Eva habe zwei Töchter gehabt, von denen eine zufällig eine einzige Mutation in ihrer mitochondrialen DNA aufwies. Alle heute lebenden Frauen, die von dieser Tochter abstammen, würden diese Mutation aufweisen, während alle Frauen die von der anderen Tochter abstammen, diese Mutation nicht tragen würden. Die mitochondriale Eva hätte somit zwei verschiedene mitochondriale Abstammungslinien (Haplogruppen) hervorgebracht. Die zwei unterschiedlichen mitochondrialen DNA-Sequenzen bezeichnet man als Haplotyp.

Haplotypen und Haplogruppen sind wie Ahnentafeln, die den Genetiker erkennen lassen, wer mit wem verwandt ist. Der in Mitochondrien enthaltene DNA-Ring ist so klein, dass Mutationen selten vorkommen. Die DNA-Sequenzen unserer Chromosomen sind 40’000 Mal länger als die unserer Mitochondrien.

Wenn Menschen erwachsen werden, reproduzieren sich die Mutationen, die sie von ihren Eltern geerbt haben, in ihren Samen- oder Eizellen, zusammen mit neuen Mutationen, die die genetische Einzigartigkeit der nächsten Generation ausmachen. Jede Generation prägt also die DNA, die sie geerbt hat, durch neue Mutationen. Das Ergebnis ist eine komplexe Genealogie, ein verzwickt verästelter Stammbaum genetischer Veränderungen.

» Wie nutze ich DNA-Genealogie für meine Familienforschung?

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Roman Scholz

Dipl.-Jur. Roman C. Scholz gehört zu den führenden Experten im Gebiet der DNA-Genealogie.

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Dipl. Biol. Joëlle Apter ist Genetikerin und Anthropologin.

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